Τετάρτη 22 Αυγούστου 2018

Το σύνδρομο του Πρωτέα


Ο Τζόζεφ Μέρικ (Joseph Carey Merrick, 5 Αυγούστου 1862 – 11 Απριλίου 1890), γνωστός και ως ο Άνθρωπος Ελέφαντας, ήταν ένας Άγγλος πολίτης που απασχόλησε την επιστήμη και την κοινή γνώμη της Βικτοριανής Αγγλίας εξαιτίας μίας σπάνιας ασθένειας από την οποία έπασχε, προκαλώντας δυσμορφίες του σώματός του.

Από την ηλικία των δύο ή πέντε ετών, εμφάνισε δείγματα δυσμορφιών στο σώμα του και ανάπτυξης όγκων, που σταδιακά επεκτάθηκαν ώστε μέχρι την περίοδο της εφηβείας του ήταν πλήρως παραμορφωμένος. Σε κάποια χρονική περίοδο, το δεξί του χέρι και ο βραχίονας του επίσης αχρηστεύτηκαν.
Για ένα διάστημα εργάστηκε ως πλανόδιος πωλητής, πριν καταλήξει για λόγους βιοπορισμού να γίνει θέαμα σε περιπλανώμενο τσίρκο (freak show). Την ίδια περίπου περίοδο, προκάλεσε το ιατρικό ενδιαφέρον του χειρούργου Φρέντερικ Τριβς (Frederick Treves), ο οποίος παρουσίασε τον Μέρικ στην Παθολογική Εταιρεία του Λονδίνου το 1884. Μετά την απαγόρευση τέτοιου είδους θεαμάτων στην Αγγλία, το 1886, ταξίδεψε στο Βέλγιο, προς αναζήτηση εργασίας. Εκεί αντιμετωπίστηκε με μεγαλύτερη σκληρότητα και τελικά έπεσε θύμα κλοπής και εγκατάλειψης. Μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο του Λονδίνου (Whitechapel Hospital) όπου τον ανέλαβε ο Τριβς και σύντομα έγινε ο διασημότερος ασθενής του. Το νοσοκομείο φρόντισε να του παραχωρηθεί μία ειδικά διαμορφωμένη μόνιμη κατοικία, σε μία από τις πτέρυγες του νοσκομείου, καθώς σύμφωνα με την πολιτική που ίσχυε απαγορευόταν η κατάληψη κρεβατιών από ασθενείς που έπασχαν από ανίατες ασθένειες. Εκεί έζησε μέχρι το θάνατό του, στις 11 Απριλίου 1890.

Σε ένα διαφημιστικό φυλλάδιο της περιόδου που ο Μέρικ εργαζόταν στο τσίρκο, ο ίδιος αναφέρει πως η παραμόρφωσή του οφειλόταν σε φοβία της μητέρας του για τους ελέφαντες, την οποία είχε αναπτύξει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της. Οι πρώτες επιστημονικές ερμηνείες για τη δυσμορφία του αναφέρονταν σε πιθανή ελεφαντίαση, μία νόσο του λεμφικού συστήματος προκαλούμενη από παρασιτικούς σκώληκες. Το 1971, ο ανθρωπολόγος Άσλεϊ Μόνταγκιου πρότεινε πως ο Μέρικ έπασχε από νευροϊνωμάτωση τύπου 1, μία γενετική ανωμαλία - γνωστή και ως σύνδρομο von Recklinghausen - που προκαλεί ανάπτυξη όγκων.
Το 1979, ο Μάικλ Κοέν ανακάλυψε μία νέα σπάνια νόσο που αργότερα έλαβε το όνομα σύνδρομο του Πρωτέα. Το 1986, υποστηρίχθηκε για πρώτη φορά πως το σύνδρομο αυτό ήταν η αιτία της δυσμορφίας του Μέρικ. Λεπτομερέστερες αναλύσεις του γενετικού υλικού του Μέρικ, που έγιναν σε δείγματα τριχών και οστών του τον Ιούλιο του 2003, κατέληξαν πως είναι κλινικά βέβαιο πως έπασχε από το σύνδρομο του Πρωτέα και πιθανόν να έπασχε ταυτόχρονα από νευροινωμάτωση
Η ζωή του Μέρικ αποτυπώθηκε στην κινηματογραφική ταινία The Elephant Man (Ο Άνθρωπος Ελέφαντας) του σκηνοθέτη Ντέιβιντ Λιντς, καθώς και στο ομώνυμο θεατρικό έργο του Μπέρναρντ Πόμερανς, το οποίο απέσπασε το βραβείο Tony καλύτερου θεατρικού έργου για το 1979.

Το σύνδρομο Proteus (PS) είναι μία εξαιρετικά σπάνια και πολύπλοκη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες και υπερανάπτυξη διαφορετικών ιστών. Η πρόγνωση των ασθενών που επηρεάζονται μπορεί να περιπλέκεται λόγω πρόωρου θανάτου, κυρίως από πνευμονική εμβολή και αναπνευστική ανεπάρκεια.  



Δεν υπάρχουν σχόλια:

Η νόσος των βρυκολάκων (Vampire disease)

Η πορφυρίες, είναι μια ομάδα πολύ σπάνιων ασθενειών. Μεταξύ αυτών η Συγγενής Ερυθροποιητική Πορφυρία ή νόσος του Gunther. Πολύ σπάνια, έχον ...